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Novembre 2011
Le gène d’une transmission dominante de la maladie de Parkinson

Des chercheurs lillois ont annoncé la découverte de mutations d’un gène responsable d’une forme de maladie de Parkinson à transmission autosomique dominante, c'est-à-dire que l’allèle muté, porteur de la maladie est localisé sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y) et que sa seule présence chez le descendant est suffisante pour que la maladie s'exprime. L’étude internationale a été menée auprès de patients vivant dans plusieurs pays en Europe, Amérique, Australie et Afrique ayant tous un antécédent familial de la maladie de Parkinson. Les chercheurs ont analysé le génome entier de ces patients et ont pu spécifiquement lier à la maladie, une mutation identifiée dans le gène codant pour un facteur de traduction appelée EIF4G1. Cette mutation n’a jamais été relevée chez 3 000 témoins non atteints de maladie de Parkinson. Cette découverte donne de nouveaux espoirs pour mieux comprendre la maladie ainsi que pour trouver de nouvelles solutions thérapeutiques.

 

Source : Marie-Christine Chartier-Harlin, Justus C. Dachsel, Carles Vilariño-Güell, Sarah J. Lincoln, Frédéric Leprêtre, Mary M. Hulihan, Jennifer Kachergus, Austen J. Milnerwood, Lucia Tapia, Mee-Sook Song, Emilie Le Rhun, Eugénie Mutez, Lydie Larvor, Aurélie Duflot, Christel Vanbesien-Mailliot, Alexandre Kreisler, Owen A. Ross, Kenya Nishioka, Alexandra I. Soto-Ortolaza, Stephanie A. Cobb, et al.Translation Initiator EIF4G1 Mutations in Familial Parkinson Disease, American Society of Human Genetics, 2011, 89(3) : 398-406

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